Dépistage Trisomie 21

Les échographistes qui souhaitent participer au dépistage doivent s’engager dans une démarche d’Evaluation des Pratiques Professionnelle (EPP) pour la mesure de la clarté nucale.

Organismes d’analyse des pratiques en matière de dépistage échographique de la T21 :

- le CFEF (Collège Français d’Echographie Fœtale) https://www.epp-echofoetale.fr/

- le CNGOF (Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français) « Echographie du premier trimestre : analyse initiale des pratiques » (cngof.fr)

L’attribution d’un identifiant unique d’échographiste

Après la validation de l’EPP, chaque échographiste doit envoyer au Réseau :

- son attestation d’EPP comportant son n° personnel à 4 chiffres,

- la copie de son diplôme d'échographiste,

- sa demande d'adhésion au RPL et de n° d'identifiant (document à télécharger ci-dessous).

Le Réseau établit alors un identifiant unique (envoyé par mail)

La liste des échographistes est dans le même temps également remise à jour sur notre site Internet.

Liste des échographistes inscrits au RPL
20240712 Liste echo_T21_modèleFFRSP.pdf
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Demande d’adhésion au RPL et de numéro d’identifiant
Demande d’adhésion au Réseau Périnatal Lorrain et de numéro d’identifiant pour garantir la qualité des mesures de la clarté nucale au premier trimestre de la grossesse en vue du dépistage combiné de la trisomie 21 au 1er trimestre
bulletin adhésion echographiste 010124.p[...]
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Procédure à suivre pour l'attribution d'un identifiant unique d'échographiste
Procédure à suivre pour l'attribution d'[...]
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Charte de fonctionnement de la FFRSP - dépistage T21
20201203-Charte-de-fonctionnement-des-RS[...]
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Guide méthodologique HAS - Démarche d’assurance qualité des pratiques professionnelles dépistage de la T21
Démarche d’assurance qualité des pratiques professionnelles en matière de dépistage combiné de la trisomie 21 (mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale + dosage des marqueurs sériques)
Guide_trisomie_CD_040516 post collège.pd[...]
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Décision du 19 avril 2018 de l’Union nationale des caisses d’assurance maladie relative à la liste des actes et prestations pris en charge par l’assurance maladie
joe_20181227_0299_0007.pdf
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Arrêté du 14 décembre 2018 pris en application de l’article R. 2131-2-3 du code de la santé publique
joe_20181220_0294_0034.pdf
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Arrêté du 14 décembre 2018 modifiant l’arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle des documents mentionnés au III de l’article R. 2131-2 du code de la santé publique
joe_20181220_0294_0032.pdf
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Arrêté du 14 décembre 2018 modifiant l’arrêté du 23 juin 2009 modifié fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques
joe_20181220_0294_0033.pdf
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Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21
arrêté du 23 juin 2009 règles de bonnes [...]
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Arrêté du 19 février 2010 modifiant l’arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels
Arrêté du 19 février 2010 modifiant l_ar[...]
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Arrêté du 27 mai 2013 modifiant l’arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals T21
arrêté du 27 mai 2013 modifiant l'arrêté[...]
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Arrêté du 11 mai 2016 modifiant l’arrêté du 23 juin 2009 modifié fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques matern
arrêté du 11 mai 2016 modifiant l_arreté[...]
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Arrêté du 23 juin 2009 relatif à l’information et au consentement de la femme enceinte dépistage T21
arrêté du 23 juin 2009 info consentement[...]
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Arrêté du 19 février 2010 modifiant l’arrêté du 23 juin 2009 relatif à l’information et au consentement de la femme enceinte dépistage T21
Arrete_du_19 fevrier_2010_T21_Info_conse[...]
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Arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle des documents mentionnés au III de l’article R. 2131-2 du code de la santé publique
joe_20140116_0011 info consent.pdf
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Arrêté du 14 janvier 2014 fixant la liste des examens de diagnostic prénatal mentionnés au V de l’article L. 2131-1 du code de la santé publique
Arrêté du 14 janvier 2014 fixant la list[...]
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Décret no 2014-32 du 14 janvier 2014 relatif aux diagnostics anténataux
echo_janvier_2014.pdf
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Décret no 2016-545 du 3 mai 2016 relatif à l’évaluation et au contrôle de qualité des examens de diagnostic prénatal mentionnés au II de l’article R. 2131-2-1 du code de la santé publique
Décret du 3 mai 2016 relatif à l’évaluat[...]
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Arrêté du 20 avril 2018 fixant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités de réalisation des examens d’imagerie
concourant au diagnostic prénatal et aux modalités de prise en charge des femmes enceintes et des couples lors de ces examens
Arrêté du 20 avril 2018 fixant les recom[...]
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DU/DIU échographie

Communiqué consensuel établi par la FFRSP, le CFEF, le CNGOF, le CNOSF, et la CNEOF répondant au trouble actuel né d’une possible ambiguïté de la phrase "Les médecins spécialistes en gynécologie-obstétrique et les sages-femmes, ayant débuté l'exercice de l'échographie obstétricale à partir de l'année 1997, doivent être titulaires du diplôme interuniversitaire d'échographie en gynécologie-obstétrique ou de l'attestation en échographie obstétricale pour les sages-femmes” contenue dans l’arrêté du 23 juin 2009.
DU-DIU-V4.pdf
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Information des parents dépistage de la Trisomie 21
Information destinée aux femmes enceintes sur la possibilité de recourir, à leur demande, au dépistage prénatal de la trisomie 21
cngof_T21-mai_2014-francais_final.pdf
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Affiche autour du dépistage de la trisomie 21 au 1er trimestre de grossesse à mettre dans les salles d’attente des professionnels de santé susceptibles d’accueillir des femmes enceintes.
Affiche proposée par la La Fédération Française des Réseaux de Santé en Périnatalité (FFRSP)
Les flash codes renvoient à des vidéos explicatives sur ce dépistage réalisées par la FFRSP.
COMPRENDRE LE DEPISTAGE TRISOMIE_FRSP.pd[...]
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DPNI

A tous les acteurs impliqués dans le diagnostic prénatal de la trisomie 21 sur la région Grand Est

Madame, Monsieur,

Suite à la parution

du 2^ème volet des recommandations de l’HAS sur la place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale en avril 2017
et du décret n° 2017-808 du 5 mai 2017 relatif à l’introduction dans la liste des examens de diagnostic prénatal des examens de génétique portant sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel

Les 3 réseaux de santé en périnatalité de la région Grand Est vous font part de conseils pratiques sur les modalités de prescription de ce test de dépistage ADN libre circulant de la T21 (ADNlcT21).

Toutes les femmes enceintes doivent être informées :

de l’existence du ADNlcT21 et de sa place dans le dépistage de la T21.
de l’absence de remboursement par l’assurance maladie du test lui-même et des examens complémentaires invasifs pouvant être secondairement réalisés en cas de risque estimé par le dépistage combiné entre 1/1000 et 1/250 et un ADNlcT21 positif.

Le test coûte 390 euros et il faut compter environ 450 euros pour un caryotype sur prélèvement amniotique ou trophoblastique (prélèvement + analyse génétique).

Des plaquettes d’information vont être très prochainement proposées par l’HAS en collaboration avec l’ABM. Nous vous informerons de leur disponibilité.

Lorsque le test ADNlcT21 est indiqué, c’est-à-dire pour un risque estimé par le dépistage combiné compris entre 1/1000 et 1/51 :

le test est systématiquement proposé
- lors d’une consultation
- avec informations claires et adaptées.
- La signature d’un consentement est obligatoire si le test est accepté. Un formulaire type sera très bientôt disponible.

Nous vous rappelons que ce test de dépistage de 2^ème ligne n’est pas un examen biologique standard mais un examen génétique.

Le prélèvement nécessite un tube spécifique non disponible dans tous les laboratoires.

Le rendu des résultats doit également être organisé lors d’une consultation spécifique.

Un test ADNlcT21 positif n’est pas un résultat diagnostic et un prélèvement trophoblastique ou amniotique est indiqué.

Ce dépistage non invasif n’explore que les 3 trisomies 21, 13 et 18 et ne substitue pas aux explorations génétiques indiquées en cas d’antécédents parentaux de maladie génétique recherchés systématiquement à l’interrogatoire lors de la première consultation anténatale.

Vous pouvez si besoin contacter les équipes de génétique et/ou de médecine fœtale de votre territoire.

Nous ne manquerons pas de vous tenir informé des dernières publications et restons à votre disposition,

Cordialement,

CoPéGE

Coordination Périnatale Grand Est

Dr Margaux CREUTZ LEROY

Médecin Coordinateur

Réseau Périnatal Lorrain

10 rue Dr Heydenreich

CS 74213

54042 Nancy Cedex

Tel : 03 83 34 44 48

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